Sammuary
Chapitre 1 : Modèles de génétique des eucaryotes
1. Le nématode Caenorhabditis elegans:
Un organisme modèle en génétique moléculaire. Comment son étude permet la compréhension de
L'élaboration d'un organisme pluricellulaire.
2. Levures:
Description des levures S. cerevisiae et S. pombe comme modèles pour étudier les principes
fondamentaux de biologie cellulaire. Des cribles génétiques classiques pour mutations
conditionnelles léthales jusqu'aux récents développements de génétique à l'échelle du génome.
3. Drosophile Drosophila melanogaster:
- aperçu de la Drosophile comme modèle pour étudier les voies de signalisation, le développement,
la neurobiologie, l'immunologie
- aperçu du génome de la Drosophile, des chromosomes (y compris les « balancers ») et des gènes
- cribles génétiques classiques
- nouvelles technologies pour contrôler l'expression spatiale et temporelle des gènes (système
GAL4/UAS, FLP/FRT)
- utilisation de ces technologies pour cribles génétiques mosaïques, surexpression
4. Souris Mus Musculus :
- Un organisme modèle intéressant pour sa proximité fonctionnelle de l'organisme humain. Les
diverses approches de mutagenèse et d’analyses.
- Intérêt pour l'étude de fonctions complexes (e.g. développement placentaire, homéostasie cellulaire,
homéostasie métabolique).
- Développement de nouveaux outils.
5. Les plantes:
- Arabidopsis thaliana comme plante modèle des biologistes moléculaires du fait de la taille de
génome, de sa facilité de culture en laboratoire, sa rapidité de développement et sa prolificité.
- Introduction d'autres plantes modèles, comme le riz pour les monocotylédones et Physcomitrella
patens pour les bryophytes.
- Descriptions
Chapitre 2 : les bases moléculaires des maladies génétiques humaines
1. Clonage positionnel
2. Anomalies chromosomiques
3. Stratégies d’identification des gènes de maladie indépendantes de la position
4. Comment tester un gène candidat défini par clonage positionnel
5. Identification des variants responsables à partir des études d’association
6. Huit exemples d’identification de gènes responsables de maladies
a. Étude de cas 1 : la dystrophie musculaire de Duchenne
b. Étude de cas 2 : la mucoviscidose
c. Étude de cas 3 : le syndrome branchio- oto- rénal
d. Étude de cas 4 : déficit multiple en sulfatase
e. Étude de cas 5 : persistance de la lactase intestinale
f. Étude de cas 6 : le syndrome CHARGE
g. Étude de cas 7 : cancer du sein
h. Étude de cas 8 : la maladie de Crohn
7. Progrès de l’identification des gènes responsables des maladies
a. Maladie d’Alzheimer
b. Dégénérescence maculaire liée à l’âge
c. Eczéma (dermatite atopique)
Chapitre 3. Génétique du cancer
1. Développement du cancer
2. Oncogènes
3. Gènes suppresseurs de tumeurs
4. Anomalies de la régulation du cycle cellulaire dans le cancer
5. Instabilité du génome
6. Cancer et étude du génome entier
7. Comprendre le développement en plusieurs étapes d’une tumeur
8. Intégration des données : le cancer en termes de biologie cellulaire
- Enseignant: BOUGHRARA WEFA